1.1  高同型半胱氨酸血症筛查

高同型半胱氨酸是我国高血压患者人群中突出存在的高风险因素，大约75%的高血压患者伴有高同型半胱氨酸，由此导致脑卒中风险比正常人增加11-28倍！体内同型半胱氨酸升高的原因主要是体内缺乏维生素B6、维生素B12和叶酸等代谢辅酶或辅酶摄入不足。

检测项目：同型半胱氨酸及相关物质

检测指标：同型半胱氨酸、半胱氨酸、甲硫氨酸、维生素B2、维生素B6、维生素 B9、维生素B12、5-甲基四氢叶酸

临床意义：《脑卒中人群筛查及综合干预技术方案》和《H型高血压诊断与治疗专家共识》均建议在对高血压进行诊断的同时筛查Hcy，检出高血压伴高Hcy的患者，进行针对性治疗。但单纯的筛查Hcy仅能判断高血压患者是否伴有高同型半胱氨酸血症，而无法知晓同型半胱氨酸升高的原因，难以针对病因治疗。利用LC-MS/MS同时检测Hcy代谢通路上的相关物质，临床可根据检测结果准确判断患者同型半胱氨酸升高的情况，精准治疗高同型半胱氨酸血症。

1.2  原发性醛固酮增多症筛查

原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism，PA）是最常见的继发性高血压病因，主要是因为肾上腺皮质（增生、腺瘤、或癌肿）自主性分泌过多醛固酮所引起的醛固酮增多症，导致血压增高和低血钾。PA诊断包括筛查、确诊和分型三部分。

《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识》将ARR作为原醛症筛查的首选指标。在临床工作中，ARR测定包括醛固酮与血浆肾素活性（PRA）的比值及醛固酮与肾素浓度（DRC）的比值。PRA是指通过单位时间单位体积内血管紧张素原转变为血管紧张素Ⅰ 的数量，间接反映血浆中的活性肾素水平。根2016年《原发性醛固酮增多症的临床诊疗指南》，当检测的肾素活性和醛固酮浓度单位分别是ng/mL/h和ng/dL时，常用的ARR切点为30；当检测的肾素浓度和醛固酮浓度单位分别是nU/L和ng/dL时，最常用的ARR切点为3.7。

1.3  嗜铬细胞瘤及

副神经节瘤（PPGL）筛查

嗜铬细胞瘤与副神经节瘤（PPGL）是继发性高血压的病因之一，约占高血压患者的0.1%~0.6%。PPGL会合成和分泌大量的肾上腺素（E）、去甲肾上腺素（NE）或多巴胺（DA）等儿茶酚胺类的物质。在儿茶酚-O-甲基转移酶等的催化下，E、NE、DA生成分别代谢产物如变肾上腺素（MN）、去甲变肾上腺素（NMN）、3-甲氧酪胺（3-MT），最终的终末端代谢产物为高香草酸（HVA）和香草扁桃酸（VMA）。《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（2020版）》推荐检测血浆游离或尿液甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素浓度以辅助诊断PPGL。建议有能力的实验室同时检测血或尿NE、E、DA及其他代谢产物3-MT、HVA 和VMA浓度以帮助诊断。

检测项目：儿茶酚胺及其代谢产物检测

检测指标根据样本类型不同而有差异。

血浆：肾上腺素（E）、去甲肾上腺素（NE）、多巴胺（DA）、变肾上腺素（MN）、去甲变肾上腺素（NMN）、3-甲氧酪胺（3-MT）

24h尿液：肾上腺素（E）、去甲肾上腺素（NE）、多巴胺（DA）、变肾上腺素（MN）、去甲变肾上腺素（NMN）、3-甲氧酪胺（3-MT）、高香草酸（HVA）和香草扁桃酸（VMA）

临床检测意义：

1)PPGL筛查：对门诊的难治性高血压患者进行各儿茶酚胺及其代谢物的检测，有利于尽早明确高血压病因，从而采取针对性治疗。

2)PPGL辅助定位：根据体内各儿茶酚胺及其代谢物的浓度，可辅助判断肿瘤的位置。

3)术后治疗效果监测：可用于监测PPGL患者术后的治疗效果，辅助判断肿瘤是否已经完全切除。

1.4  库欣综合征

库欣病（ Cushing's disease， CD）是内源性库欣综合征（ Cushing's syndrome， CS）的常见病因，是由分泌促肾上腺皮质激素（ ACTH）的垂体腺瘤引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征。CS临床表现多样性，普遍表现的有肥胖和高血压，此外还可以有累及不同系统所产生的临床症状，如皮肤表现有多血质、多毛、紫纹、痤疮和瘀斑；糖脂代谢紊乱等。

CS的检测项目：夜间唾液皮质醇、1 mg 地塞米松过夜抑制试验（DST）、24 h 尿游离皮质醇检测

1)夜间唾液皮质醇检测（LNSC）：用于评估皮质醇分泌的昼夜节律是否消失。建议在患者通常的就寝时间而不必在午夜23：00~24：00采集唾液样本，以减少该试验的假阳性。对于疑诊周期性CS患者，建议采用多次、定期、连续的LNSC测试以明确诊断。

2)DST检测：用于评估下丘脑 -垂体 -肾上腺(hypothalamic pituitary adrenal，HPA)轴反馈抑制功能是否正常。服药后次日清晨血皮质醇<50nmol/L(1.8 μg/dl)可排除CS，而>140nmol/L(5.0μg/dl)则支持CS诊断。

3)24h 尿游离皮质醇检测：用于评估皮质醇总体分泌量是否增多。与地塞米松抑制试验( DST)相比，UFC的优点是检测结果不受皮质类固醇结合球蛋白(CBG)水平以及地塞米松代谢及服药依从性影响。

备注：2021年版共识不再推荐午夜血清皮质醇试验作为CS的筛查试验。

临床意义：通过皮质醇水平及昼夜节律检测，辅助临床对库欣综合征等肾上腺疾病的诊断，明确病因，以便临床精准干预。

二、 心脑血管疾病风险预测

检测指标：乙酰左旋肉碱、氯化胆碱、γ-丁基甜菜碱、左旋肉碱、氧化三甲胺

临床意义：通过对TMAO及相关的前体物质进行精准检测，可预测CVD的患病率和主要不良心血管事件（MACE）的发生率，及早进行干预治疗，防止出现严重的不良事件。

检测指标：

CERT1检测指标：Cer（d18：1/16：0）、Cer（d18：1/18：0）、Cer（d18：1/24：1）、Cer（d18：1/24：0）

CERT2检测指标：Cer（d18：1/16：0）、Cer（d18：1/18：0）、Cer（d18：1/24：1）、Cer（d18：1/24：0）、PC（16：0/22：5）、PC（16：0/16：0）、PC（ 14：0/22：6）

临床意义：CERT在国外临床实践中已应用于一级和二级预防中的危险分层，有助于识别发生主要不良心血管事件的高危人群，美国的Mayo Clinic也已经在LC-MS/MS平台上开展神经酰胺的检测，用于筛查未来1至5年内发生重大不良心血管事件风险的人群。

综上，质谱相比免疫、生化、化学发光等常规检测方法，在定性和定量方面有着天然的优势，基于质谱技术研发的相关应用可以从更微观的视角，为临床提供审视心血管疾病的新方向，进一步助力中国心血管疾病的诊疗优化，帮助心血管疾病实现可防可控！

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